Diagnostica
L’importanza della diagnostica
In ambito oncologico una diagnosi precoce può essere cruciale poiché consente di individuare tempestivamente l’insorgenza di una patologia o il suo livello di sviluppo, aumentando significativamente le probabilità di sopravvivenza e permettendo di pianificare e personalizzare il trattamento e monitorare la progressione, con un enorme impatto sul miglioramento della qualità della vita delle pazienti e dei pazienti e dei loro cari. La diagnostica non ha solo un notevole impatto positivo sulla sanità, ma anche un ruolo fondamentale nella ricerca oncologica: integrando nei progetti di ricerca i dati diagnostici con quelli che emergono dai laboratori, i ricercatori possono promuovere un avanzamento della conoscenza scientifica focalizzato su patologie specifiche e su percorsi terapeutici personalizzati. In quest’ottica, in IFOM si promuove l’integrazione della diagnostica negli studi condotti nei nostri laboratori. Un esempio su tutti, gli studi che stanno sviluppando la biopsia liquida, un approccio innovativo che sta rivoluzionando la diagnostica del cancro. Questa tecnica non invasiva rileva e analizza frammenti di DNA tumorale estratti dal sangue, consentendo diagnosi precoci, personalizzazione dei trattamenti e monitoraggio della progressione tramite un semplice prelievo e senza ricorrere alla biopsia di tessuti.
Il laboratorio di test genetici oncologici
Il laboratorio di test genetici
oncologici
In molti casi la diagnostica può aiutare a identificare fattori di rischio
o condizioni preesistenti che possono essere trattate per prevenire
lo sviluppo della malattia o essere adeguatamente monitorate. Ad
esempio, i test genetici possono rivelare predisposizioni a certe malattie,
permettendo anche di mettere in atto misure preventive.
In quest’ottica, IFOM si avvale di un laboratorio di test genetici oncologici
(Cancer Genetic Test Laboratory), che è oggi un centro di eccellenza nella
diagnosi molecolare delle malattie oncologiche, certificato e accreditato
secondo le norme vigenti.
La missione del laboratorio è di offrire a una selezione di partner
clinici su territorio nazionale un servizio diagnostico di qualità per la
prevenzione e la cura dei tumori, basato sulla ricerca, sullo sviluppo e
l’applicazione di nuove tecniche diagnostiche all’avanguardia.
Questa struttura, creata nel 2005 e gestita da Cogentech, la Società
Benefit di IFOM, esegue test per conto dei servizi di consulenza genetica
oncologica interni alle strutture ospedaliere, i quali si interfacciano
direttamente con i pazienti.
Il laboratorio effettua varie tipologie di test genetici molecolari, sia test
genetici germinali nei geni di predisposizione allo sviluppo dei tumori
sia dell’adulto che pediatrici, ma anche analisi a fini prognostici e/o
terapeutici su DNA estratto da tessuti tumorali.
Dalla sua nascita, il laboratorio test genetici ha effettuato oltre 26.000
test, di cui nel 2023 ben 3.121.
Il laboratorio test genetici oncologici si avvale della tecnologia Next
Generation Sequencing (NGS), una tecnologia avanzata utilizzata per
leggere la sequenza del DNA o dell’RNA, il “libro della vita”.
Grazie a questa tecnologia, il laboratorio ha sviluppato e validato una
gamma di pannelli genici, strumenti utilizzati per analizzare specifiche
sequenze del DNA per vari scopi, tra cui la diagnosi di malattie
genetiche, la valutazione del rischio genetico, la selezione di trattamenti
personalizzati, e la ricerca scientifica. Da un semplice prelievo di sangue
viene estratto il DNA della persona e sequenziato per i geni di interesse.
Successivamente, l’analisi dei dati identifica varianti geniche associate a
malattie o alla risposta ai trattamenti. Infine, esse vengono interpretate
dai genetisti di laboratorio e inviate ai medici del servizio di consulenza
genetica oncologica.
Come aiutarci
Destina il tuo 5 x 1000 a IFOM l'Istituto FIRC di Oncologia Molecolare impegnato da oltre 10 anni nella ricerca di base contro il cancro. Codice fiscale: 97358780159
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